Słowniczek pojęć | Onkorodzice

Badania genetyczne

Badanie genetyczne opiera się na analizie materiału genetycznego (DNA) znajdującego się wewnątrz komórek, które w onkologii pozwala na zidentyfikowanie zaburzeń, odpowiedzialnych za powstanie nowotworu. Wyniki takiego badania dostarczają informacje o typie nowotworu i jego rokowaniach. Umożliwiają także dobranie indywidualnej terapii dopasowanej do danego pacjenta i jego choroby - takie leczenie nazywa się medycyną personalizowaną. W diagnostyce nowotworów badania genetyczne może być przeprowadzone na materiale uzyskanym z biopsji szpiku, krwi czy guza. Więcej informacji o badaniach genetycznych znajdziesz w zakładce badania-diagnostyczne

Bariera krew-mózg

naturalna ochrona, utrudniająca przedostawanie się szkodliwych substancji z krwi do mózgu. Pod względem anatomicznym zbudowana jest ze śródbłonka naczyń krwionośnych i tkanki glejowej, znajdujących się w ośrodkowym układzie nerwowym. Przez barierę krew-mózg łatwo przechodzą produkty odżywcze, tlen i dwutlenek węgla, natomiast przenikanie innych substancji (także niektórych leków i hormonów) z krwi do komórek nerwowych jest w mniejszym lub większym stopniu utrudnione.

Biopsja szpiku

podstawowa metoda diagnostyczna w chorobach hematologicznych, polega na nakłuciu specjalną grubą igłą kości (mostek lub kość biodrowa) i pobrania do strzykawki materiału do badania. Biopsja szpiku jest najczęściej drugim w kolejności wykonywanym badaniem po morfologii krwi z rozmazem ręcznym i stanowi podstawę do postawienia rozpoznania. Z reguły wykonywana jest już w oddziale specjalistycznym.

Blasty

są to niedojrzałe komórki, które w przypadku ostrych białaczek przestają dojrzewać i zaczynają się intensywnie mnożyć wypełniając cały szpik, dlatego hamują powstawanie komórek prawidłowych. Z tego powodu najczęstszym odchyleniem stwierdzanym na początku choroby jest obniżona ilość poszczególnych krwinek w badaniu morfologii krwi. Typowo stwierdza się jednocześnie obniżone wartości wszystkich rodzajów krwinek (czyli czerwonych, białych i płytek krwi) lub dwóch rodzajów. W części przypadków przestaje działać bariera krew – szpik i blasty białaczkowe przedostają się do krwi obwodowej. Są to komórki patologiczne, które nie pełnią swoich funkcji, a w rzeczywistości chory ma niedobór prawidłowych białych krwinek. Blasty te krążą po organizmie razem z krwią, mogą przedostawać się do różnych narządów i je naciekać, powodując zaburzenia ich funkcji. Obecność blastów szpiku w ilości ≥25% jest główną podstawą do postawienia diagnozy ALL. Do zyskania pełnej remisji choroby wymagana jest ilość blastow w szpiku < 5%

Broviac

dożylny cewnik (kateter) tunelowy, wprowadzany (w znieczuleniu ogólnym) bezpośrednio do żyły centralnej w górnej części klatki piersiowej, zbudowany z miękkiej, specjalnego rodzaju gumy (silikonu). Pozwala on zrezygnować z potrzeby każdorazowego zakładania wenflonu i niepotrzebnego kłucia, umożliwia jednoczesne podawanie leku i pobieranie krwi, a także jest znacznie wygodniejszy w codziennym funkcjonowaniu dla dziecka. Szerszy opis znajdziesz TUTAJ

CAR-T

CAR-T - najnowocześniejsza metoda spersonalizowanej immunoterapii stosowana u dzieci w leczeniu opornej na leczenie ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL) lub jej wznowy. Skierowana jest dla ALL B-komórkowej, jeśli komórki wykazują ekspresję antygenu CD19. Polega ona na zmodyfikowaniu komórek odpornościowych chorego (limfocytów T) i zaprogramowaniu ich, aby rozpoznawały i zwalczały komórki nowotworowe (nieprawidłowe limfocyty B z ekspresja CD19). Leczenie jest indywidualne dla każdego pacjenta, przez co jego koszty są bardzo wysokie. Od chorego pobiera się limfocyty, zamraża je i wysyła do laboratorium, gdzie są odpowiednio modyfikowane (z wykorzystaniem wirusa). Od jesieni 2019 r. metoda CAR-T jest dostępna w Polsce. Dla dzieci terapia CAR-T jest rekomendowana dla dzieci z ALL w przypadkach, gdy: 1. nastąpiła wznowa po przeszczepie, 2. przy drugiej i kolejnej wznowie, 3. istnieje pierwotna oporność na leczenie (z powodu mutacji genetycznych, takich jak: t(17;19), t(1;19), t(4;11), hipodibloidia, TP53).

Chemioterapia

To jedna z podstawowych metod leczenia nowotworów polegająca na użyciu silnych leków (cytostatyków), które zabijają komórki nowotworowe lub powstrzymują ich wzrost. W szczególności niszczą szybko rosnące i namnażające się komórki (a takie właśnie cechy mają komórki nowotworowe), poprzez zakłócanie podziału komórek, co prowadzi do ich śmierci (apoptozy). Część cytostatyków działa na komórki dzielące się (niezależnie od fazy podziału komórki) i są najskuteczniejsze, gdy stosowane są w większych dawkach. Do nich zaliczamy środki alkilujące (np. cyklofosfamid, ifosfamid). Inna grupa leków, jak antymetabolity (np. Metotrexat) i alkaloidy Vinva (Winkrystyna, Winblastyna), działają w określonej fazie cyklu podziałowego komórki. Podwyższenie dawki tej grupy leków nie zwiększa ich skuteczności, natomiast wydłużenie stężenia terapeutycznego już tak – więcej komórek może przejść przez określoną fazę cyklu i ulec zniszczeniu. Więcej o chemioterapii, jej rodzajach, sposobach i miejscach jej podawania oraz skutkach ubocznych przeczytasz tutaj.

Cytometria przepływowa

Cytometria przepływowa (FCM - ang. flow cytometry) jest metodą pomiaru liczby komórek w próbce, odsetka żywych komórek w próbce i pewnych cech komórek, takich jak rozmiar, kształt i obecność markerów nowotworowych na powierzchni komórki. Przeciwciała są znakowane (łączone) światłoczułym barwnikiem, umieszczane w płynie i przepuszczane w strumieniu przed laserem lub innym rodzajem światła. Pomiary opierają się na tym, jak światłoczuły barwnik reaguje na światło. Proces jest niezwykle czuły - pozwala przeglądać wiele tysięcy komórek na sekundę i zidentyfikować nawet 1 komórkę białaczkową spośród tysięcy komórek krwi. Cytometria przepływowa może wykryć komórki rakowe, które nie byłyby widoczne pod mikroskopem, dlatego służy ona do określania choroby resztkowej (MRD - ang. minimal residual disease), która jest szczególnie ważna w leczeniu białaczki.

Cytostatyki

Grupa leków przeciwnowotworowych (niszczących komórki nowotworowe) o różnym pochodzeniu i mechanizmach działania. W dawkach terapeutycznych blokują w różny sposób cykl komórkowy i uruchamiają genetycznie zaprogramowane mechanizmy śmierci komórkowej czyli indukują apoptozę. Podawanie pojedynczego cytostatyku zazwyczaj w klinicznie tolerowanych dawkach nie jest w stanie spowodować wyleczenia, nawet w przypadkach wybitnie wrażliwych na chemioterapię. Podstawą współczesnej chemioterapii jest kojarzenie kilku cytostatyków należących do różnych klas. Pojedynczy lek cytostatyczny może mieć za małą skuteczność, a rak może stać się szybko odporny na daną substancję. Podanie kilku leków zmniejsza ryzyko rozwoju oporności na leczenie i prowadzi do wzmocnionego działania cytostatycznego, co wyraża się zwiększeniem ilości zabitych komórek nowotworowych. Cytostatyki dzielą się, wg mechanizmu ich działania, na: leki alkilujące, antymetabolity oraz preparaty pochodzenia naturalnego.

Immunofenotypowanie

Jest to proces, który wykorzystuje przeciwciała do identyfikacji komórek na podstawie typów białek (lub markerów) na powierzchni komórek. Proces ten służy do diagnozowania określonych typów raka poprzez porównanie antygenów białkowych na komórkach nowotworowych z antygenami znajdującymi się w normalnych komórkach. Immunofenotypowanie jest określane przez takie metody jak: barwienie immunohistochemiczne i cytometria przepływowa.

MRD (Minimal Residual Disease)

tzw. minimalna choroba resztkowa – obecność przetrwałych w organizmie komórek białaczkowych (których nie udało się wyeliminować podczas leczenia), w ilościach nie wykrywanych standardowymi technikami diagnostycznymi (takimi jak mikroskopia świetlna czy klasyczna cytogenetyka), które mogą zapoczątkować wznowę choroby. Dla ALL, oznaczenie poziomu MRD ma podstawową wartość prognostyczną dla oceny odpowiedzi na leczenie w fazie indukcji remisji, która jest jednym z elementów dla stratyfikacji dalszego leczenia (poprzez dobór protokołu odpowiedniego dla danej dla grupy ryzyka).

Polineuropatia

uszkodzenie nerwów obwodowych, a także splotów nerwowych i korzeni nerwowych m.in jako skutek uboczny chemioterapii. Objawia się głównie zaburzeniami ruchu (niedowład mięśni zwłaszcza w obrębie rąk i przedramion oraz stóp i podudzi, czego objawem jest opadanie rąk i nóg). Zazwyczaj ustępuje po zaprzestaniu podawania cytostatyków ją wywołujących (np. Vincristine)

PRES

(posterior reversible encephalopathy syndrome – zespół tylnej odwracalnej encefalopatii) – to zespół ostrych objawów neurologicznych, takich jak: bóle głowy, zaburzenia widzenia, zaburzenia świadomości, drgawki, którym towarzyszą stwierdzane w badaniach obrazowych ośrodkowego układu nerwowego (tomografia komputerowa, tomografia rezonansu magnetycznego) charakterystyczne, symetryczne zmiany w istocie białej i szarej obu półkul, najczęściej płatów ciemieniowych i potylicznych. W większości przypadków objawy zespołu USTĘPUJĄ bez odległych następstw neurologicznych. Nie ma jednej przyczyny występowania PRES (może to być po podaniu m.in. L-ASPy, MTX IT, VCR).

Remisja całkowita (CR – complete remission)

stan, w którym zniknęły wszystkie oznaki choroby i nie wykrywa się ich typowymi metodami badań. Definicja pełnej remisji wg. obecnego protokołu (ALL-IC BFM 2009): 1. ilość blastow w szpiku <5% (szpik M1 w badaniu mikroskopowym) 2. brak zajęcia narządów przez infiltraty (nacieki) białaczkowe w badaniu organoleptycznym lub obrazowym (USG, CT, PET, rezonans) 3. brak komórek białaczkowych w płynie mózgowo-rdzeniowym

Szpik kostny

tkanka znajdująca się wewnątrz kości (w jamie szpikowej), w której powstają krwinki

Transaminazy

to dwa enzymy katalizujące przemiany aminokwasów i alfa-oksokwasów poprzez przenoszenie grup aminowych: ALAT (GPT lub ALT, aminotransferaza alaninowa) oraz ASPAT (GOT lub AST, aminotransferaza asparaginianowa). Występują one powszechnie w wielu narządach. ALAT postrzegana jest jako test pierwszej linii diagnostycznej, będąc enzymem wskaźnikowym uszkodzenia hepatocytów (komórek wątrobowych). Najczęściej stosuje się tzw. wskaźnik de Ritisa (ASPAT/ALAT). Wartość > 1 jest typowa dla zapaleń wątroby, wartość < 1 obserwuje się, gdy czynnik uszkadzający naruszył strukturę wątrobowych mitochondriów

Zespoły paranowotworowe

To zaburzenia czynności narządów i układów niebędące bezpośrednim skutkiem inwazji guza nowotworowego lub jego przerzutów. Występują najczęściej w okolicach i narządach, które nie zostały bezpośrednio zaatakowane przez nowotwór. Mogą wpływać na różne układy – w szczególności na układ hormonalny, neurologiczny, dermatologiczny, reumatologiczny i hematologiczny.